Một loại thuốc mới có triển vọng trong việc điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), một rối loạn di truyền hiếm gặp gây thoái hóa cơ nghiêm trọng.
Các nhà nghiên cứu tại Đại học McGill đã phát hiện ra rằng một hợp chất thử nghiệm có tên K884 có thể tăng cường khả năng tự sửa chữa tự nhiên của tế bào gốc cơ. Các phương pháp điều trị hiện tại có thể làm chậm sự tổn thương cơ, nhưng không giải quyết được vấn đề gốc rễ. DMD ảnh hưởng đến khoảng một trong 5.000 bé trai trên toàn thế giới, thường dẫn đến phụ thuộc vào xe lăn ở tuổi thiếu niên và các biến chứng đe dọa đến tính mạng ở tuổi trưởng thành sớm.
“Bằng cách tăng cường khả năng sửa chữa cơ thay vì chỉ làm chậm quá trình thoái hóa, các liệu pháp kích thích chức năng tế bào gốc cơ có tiềm năng cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân DMD. Nó có thể giúp khôi phục chức năng cơ và cuối cùng, mang lại sự độc lập lớn hơn,” tác giả chính Natasha Chang, Giáo sư trợ lý tại Khoa Hóa sinh của McGill, cho biết.
Xây dựng cơ bắp mạnh hơn từ tế bào gốc
Công ty công nghệ sinh học Kanyr Pharma ban đầu phát triển thuốc này cho bệnh ung thư và bệnh chuyển hóa, nhưng chưa được chấp thuận cho bất kỳ sử dụng cụ thể nào. Nghiên cứu tiền lâm sàng này đánh dấu lần đầu tiên thuốc được thử nghiệm trên tế bào DMD. Các nhà nghiên cứu đã đặt các tế bào gốc cơ bị ảnh hưởng bởi DMD từ người và chuột dưới kính hiển vi để quan sát cách chúng phản ứng với loại thuốc. Họ nhận thấy rằng thuốc thử nghiệm ức chế các enzyme cụ thể, cho phép các tế bào gốc cơ phát triển thành mô cơ chức năng. “Điều làm cho K884 đặc biệt hứa hẹn là sự chính xác của nó. Nó nhắm vào các tế bào bị ảnh hưởng bởi DMD mà không ảnh hưởng đến các tế bào gốc cơ khỏe mạnh,” Chang cho biết. Không giống như liệu pháp gen, nhắm vào các đột biến di truyền cụ thể và không phù hợp cho tất cả bệnh nhân, K884 hoạt động ở cấp độ tế bào, phục hồi khả năng sửa chữa cơ bất kể đột biến gây bệnh. Điều này khiến nó trở thành một lựa chọn điều trị tiềm năng cho tất cả bệnh nhân DMD, bà bổ sung.
Một hiểu biết mới về DMD
Những phát hiện này, được công bố trên Life Science Alliance, bổ sung vào cơ sở dữ liệu ngày càng tăng thách thức các giả định trước đây về nguyên nhân gốc rễ của DMD.
“Căn bệnh này từ trước đến nay được xem như một vấn đề về cơ bắp gây ra bởi sự thiếu hụt một loại protein gọi là dystrophin,” Chang cho biết. “Nhưng nghiên cứu mới, bao gồm cả nghiên cứu của chúng tôi, cho thấy rằng việc khôi phục chức năng tế bào gốc cũng quan trọng không kém trong việc sửa chữa cơ.”