Hầu hết chúng ta chưa bao giờ nghe về gen otoferlin (OTOF), nhưng nó đóng vai trò quan trọng trong khả năng nghe thông qua việc sản xuất một loại protein cho phép âm thanh được truyền từ tai đến não.
Một số ít người trên thế giới sinh ra với đột biến di truyền, có nghĩa là gen này bị khiếm khuyết, khiến họ bị điếc nặng đến mức chưa bao giờ nghe thấy giọng nói con người.
Đầu năm nay, một nhóm do John Germiller dẫn đầu, là bác sĩ phẫu thuật chính tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, đã công bố kết quả từ một quy trình liệu pháp gen lần đầu tiên trên người, điều trị mất thính lực di truyền cho một cậu bé 11 tuổi bằng cách đặt một liều nhỏ gen OTOF hoạt động vào các tế bào trong tai trong của cậu.
OTOF được biết là một gen đặc biệt lớn, một đặc điểm trước đây được coi là thách thức đối với liệu pháp gen vì các gen như vậy quá nặng để được mang bởi một virus đã được chỉnh sửa. Tuy nhiên, Germiller và các đồng nghiệp đã tách gen thành hai phần riêng biệt, một “cách tiếp cận vector kép” cho phép nó được mang bởi virus, và sau đó tái tổ hợp trong các tế bào của bệnh nhân.
Quá trình này đã thành công với những hậu quả đáng kinh ngạc. “Bệnh nhân đầu tiên của chúng tôi chưa từng nghe thấy âm thanh nào trong đời mình”, Germiller nói. “Khoảng hai tuần sau quy trình thử nghiệm, cậu bắt đầu nhận thấy âm thanh, dần dần tăng cường độ và rõ ràng hơn. Ngay sau đó cậu có thể nghe thấy cha mình nói chuyện với mình, và xe cộ trên đường phố Philadelphia. Điều đó thật thỏa mãn.”
Theo Germiller, có rất nhiều quan tâm trong lĩnh vực này đối với thành công của cách tiếp cận vector kép, tạo ra khả năng cho các thử nghiệm lâm sàng tương tự cho các tình trạng di truyền khác như bệnh võng mạc, nơi các gen liên quan trước đây được cho là quá lớn một cách cấm đoán.
Bài dịch nguyên văn từ Juergen Eckhardt đăng trên Tạp chí Forbes.com
