Oxford Nanopore Technologies (Anh; https://nanoporetech.com), nhà cung cấp công nghệ cảm biến phân tử thế hệ mới dựa trên nanopore, đã công bố hợp tác với UK Biobank (Anh; www.ukbiobank.ac.uk) để xây dựng bộ dữ liệu ngoài di truyền (epigenetics) toàn diện và quy mô lớn đầu tiên trên thế giới.

Dự án này sử dụng công nghệ giải trình tự DNA/RNA tiên tiến của Oxford Nanopore để lập bản đồ ngoafi di truyền (epigenome) của 50.000 mẫu người tham gia. Mục tiêu là khám phá các cơ chế bệnh học quan trọng, từ đó cải thiện kết quả điều trị cho bệnh nhân. Dữ liệu thu được từ dự án sẽ được công bố công khai, trở thành một nguồn tài nguyên độc đáo cho cộng đồng khoa học, mở ra cơ hội để hiểu sâu hơn về di truyền học và ngoài di truyền học.

Công nghệ giải trình tự nanopore có ưu điểm vượt trội khi không yêu cầu chuyển đổi hóa học (bisulfite) để phát hiện sự methyl hóa. Điều này giúp bảo toàn toàn bộ các gốc methyl hóa trong một lần chạy duy nhất, cho phép nhận diện và phân pha các biến đổi ngoài di truyền dài hạn, biến thể cấu trúc (SVs), đa hình nucleotide đơn (SNPs) và các trình tự lặp lại trong một bộ dữ liệu duy nhất.